İnsan təbiətin ən mükəmməl canlısı kimi qəbul olunsa da, bəzi hallarda bu reallığı əks etdirmir.
Bəzi insanlar nadir rast gəlinən genetik problemlərlə andan olur və bu zaman onların xarici görünüşü digərlərindən kəskin dərəcədə fərqlənir.
Modern.az dünya tibb aləmində rast gəlinən nadir genetik pozğunluğun nəticəsi olan anomaliyaları təqdim edir.
Buynuz keratoması – Xoşxassəli dəri birləşməsi olan keratoma bəzi insanlarda bərkiyərək dəri kənarına çıxır və buynuz forması alır. Bu anomaliya daha çox ağ irqin 50 və daha çox yaşı olan nümayəndələrində müşahidə olunur. Buynuz keratomasından asonra biopsiyanın keçirilməsi vacibdir. Əksər buynuzlar xoşxassəli olsa da, 20% halda onlar bədxassəli olur və xərçəng xəstəliyinə səbəb olur.
Aniridiya – bu anomaliya zamanı idsə insan gözü tamamilə qara rəngə dəyişir. Aniridiya göz bəbəyini zədələdiyi üçün görmə qabiliyyətinin aşağı düşməsi və s. müşahidə olunur. Genetik mutasiyaya səbəb olan aniridiya korluq, katarakta və qlaukomaya səbəb ola bilər. Əgər valideynlərdən kimdəsə aniridiya olubsa, uşağın bu xəstəliyə yoluxma ehtimalı 50%-dir.
Diz oynaqlarının rekurvasiyası – bu problemlə üzləşən insanlar dizlərini arxaya çevirə bilir. Ən ağır hallarda bu anadangəlmə diz qapağının çıxması ilə müşaiyət olunur. Digər hallarda, iflic, skleroz yaxud ayaqların uzunluqları arasındakı fərq buna səbəb olur. Daha bir səbəb isə diz qapağının zədələnməsidir. Tarixdə diz oynaqlarının rekurvasiyasından əziyyət çəkmiş ən məşhur insan 1870-ci illərdə yaşamış amerikalı Ella Harper olub. O əl və ayaqları ilə hərəkət etdiyi üçün “dəvə-qadın” adlandırılırdı.
Qarın nahiyəsində əzəl kütləsinin azlığı sindromu – daha çox İql-Baret sindormu kimi tanınan bu anomaliya zamanı əzəl kütləsinin azlığı səbəbindən körpələrin qarnı büzüşür, onların sidik kisəsi ciddi təzyiq altında olduğu üçün təbii ehtiyacları ödəmə prosesi də ağrılı keçir. Bu ağrılı proses daxili orqanların zədəlnəməsi və s. ciddi fəsadlarla müşaiyət olunur. Adətən. hamiəilik zamanı inkişaf edən bu xəsətlikdən əziyyət çəkənlərin 95%-I oğlan uşağıdır. Onlar adətən ya ölü doğulur, ya da ilk aylardaca keçinirlər.
Hipertrixoz – Ambras xəstəliyi kimi də tanınan Hipertrixoz zamanı genetikpozuntu nəticəsində bədəndə həddən artıq çox tük örtüyü yaranır. Tük dənədinin bütün nahiyələrində peyda olur. Dünyada 60-a yaxın hipertrixoz xəstəliyinə malik insan aşkar olunub.
Quyruqabənzər rudiment – Bəzi insanlar isə quyruqla anadan olun. Belə insanlarda quyruq heyvanlardan fərqli olaraq taralığı saxlamaq yaxud milçəkləri qovmaq üçün nəzərdə tutulçmayıb. Bəzi hallarda quyruğa onurğa sümüyünün genişlənməsi ilə bağlı anomaliyadır. İstənilən halda. Ana bətnində bütün rüşeymləğr quyğöru malik olur və doğuma yaxın zamanda itir. Lakin bəzi hallarda bu proses düzgün getmir və körpələr quyruqla doğuilur.
Quyruq adətən, piy və əzələdən ibarət olur. Sümüksüz olan quyruq kişilərdə qadınlara nisbətən iki dəfə daha çox rast gəlinir. Adətən, cərrahi yola quyruğabənzər rudiment kəsilib götürülür.
Vüqar İSMAYILOV
