Arxiv
2 Dekabr 2018, 13:29 | AKTUAL
4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəlik təsdiqlənib

Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı körpədə nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər. Bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı balaca pasiyent əslində tamamilə fərqli xəstəlik – mukopolisaxaridozdan əziyyət çəkirmiş.

Modern.az xəbər verir ki, uşağın həkimi, ATU-nun II uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirir ki,  raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib. Nəticədə, vitamin D artıqlığı - hipervitaminoz yaranıb. Bu, özü də ayrıca bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb. Odur ki, balacanı  ATU-ya yönləndiriblər. 

Adilə xanımın sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı mukopolisaxaridoz olduğundan şübhələnib: “Mukopolisaxaridozun özünə məxsus əlamətləri var. Belə xəstələriə kürəyində tüklər çıxır, qaşları, kiprikləri qalın olur, saçları uzun,  burun yəhəri batıq olur, əlləri bir qədər içəriyə tərəf  əyilir. Mən də uşağın əlində bu əlaməti görəndən sonra həmin xəstəliklə şübhələndim”.

Həkim bildirir ki, bu xəstəliyin dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır. Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin G.Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Təəssüf ki, analiz  azərbaycanlı həkimlərin şübhələrini təsdiqləyib – 4 yaşlı pasiyentdə mukopolisaxaridoz xəstəliyi olduğu təsdiqlənib.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur. Orqanimzdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır.  Bu irsi xəstəliyin 7 növü var. Qurler, Hunter, Sanfilippo, Morkio, Maroto-lami, Şeye və Slay sindromu.  Məsələn, məşhur “Notrdam kilsəsinin qozbeli” əsərindəki Kvazimoda məhz bu xəstəliyin birinci tipi olan quller xəstəsi olub. Belə xəstələr yalnız son mərhələdə həmin formaya düşürlər.

Hər bir növdə konkret bir ferment çatışmazlığı müşahidə olunur. Ona görə də xəstəliyin hər bir tipinə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulur. Lakin bu müalicə ömürlük davam etməlidir.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, 4 yaşlı balaca Gülşənə də müalicə lazımdır. Hələlik simptomatik müalicə yazılır. Lakin bu nadir rast gəlinən xəstəliyin müalicəsi də baha olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.

Həkim məsləhət görür ki, uşaqlarında belə irsi xəstəlik olan valideynlər növbəti dəfə uşaq gözləyəndə, mütləq genetik analizdən keçsinlər və yalnız risk olmadığı halda ikinci uşağı dünyaya gətisinlər.

BU KATEQORİYADAN OLAN DİGƏR XƏBƏRLƏR
+ Arxiv
Ukraynada səslərin 95%-i hesablandı 22 Aprel 2019, 12:29 Saatlının icra başçısı AXCP-çinin toyuna mane olub: - “Paylaşımları görəndə, dəhşətə gəldik” - AÇIQLAMA 22 Aprel 2019, 12:29 İrana yardım üçün ianə kampaniyası keçirilir 22 Aprel 2019, 12:21 “Neft bazarı çox kövrək xarakter alıb" - Nazir 22 Aprel 2019, 12:17 UNEC-də Ümummilli Liderə həsr olunan ilk TEDx konfransı 22 Aprel 2019, 12:06 Hərbi tibb sahəsində YENİLİK 22 Aprel 2019, 12:04 Bakıda 600 mindən çox sahibsiz it var və sayları artmaqdadır - TƏHLÜKƏ 22 Aprel 2019, 12:03 Binəqədidə Zərifə Əliyeva anıldı 22 Aprel 2019, 11:59 İndiyədək “Azəri-Çıraq-Günəşli”dən  çıxarılan neftin həcmi açıqlandı 22 Aprel 2019, 11:48 Çingiz Qənizadə Beyləqanda seçiciləri ilə görüşdü   22 Aprel 2019, 11:42 Rayonlarda sarı pasa qarşı mübarizə... 22 Aprel 2019, 11:40 İçində işıq gəzdirən və işığın içindəki Qulu 22 Aprel 2019, 11:35 Problemli kreditlərə görə ilk kompensasiyanı bu müştəri aldı – FOTO 22 Aprel 2019, 11:33 Qaret Beyl üçün Çin iddiası - Sərvət istədi 22 Aprel 2019, 11:30 Heydər Əliyev Mərkəzində “Oxu günü” keçirilib - FOTOLAR   22 Aprel 2019, 11:24 Abituriyentlərin nəzərinə: sınaq imtahanına qeydiyyat başlayıb 22 Aprel 2019, 11:23 Nazir müavini “Oş -Türk dünyasının mədəniyyət paytaxtı”nın AÇILIŞINDA 22 Aprel 2019, 11:09 Goranboyun başçısı sakinlərlə görüşdü   22 Aprel 2019, 11:02 Əfqanıstanda mədəndə 8 nəfər öldü 22 Aprel 2019, 10:51 Azərbaycan uşaqların milli geyimləri xaricilərin diqqətində 22 Aprel 2019, 10:41 İmişlidə yeni doğulan körpə öldü 22 Aprel 2019, 10:34 İqtisadçı problemli kreditlər üzrə kompensasiyaların qaranlıq məqamlarına AYDINLIQ GƏTİRDİ 22 Aprel 2019, 10:13 Bakı sakinini sifarişlə öldürüb yandıran şəxslər tutuldu - Dəhşətli HADİSƏ 22 Aprel 2019, 10:07 Problemli kreditlərlə bağlı Apellyasiya Komissiyası yaradıl 22 Aprel 2019, 10:02 Deputat Sumqayıtda qarşıya qoyulan məsələləri müzakirə etdi  22 Aprel 2019, 09:53 Ermənilər cəbhədə təxribatlara davam edir 22 Aprel 2019, 09:41 Bakının məşhur qonaqları - “KQB”nin məşhur generalına “Nizami xalçası”nı kim bağışlamışdı? - FOTOLAR 22 Aprel 2019, 09:41 Qobuda mağaza yanıb   22 Aprel 2019, 09:37 Azərbaycana xain gözlə baxanlar... 22 Aprel 2019, 09:34 Bakıda tıxac yarandı 22 Aprel 2019, 09:29