11 dekabr 2018, Çərşənbə
Ana Səhifə - GÜNDƏM - 4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəlik təsdiqlənib
4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəlik təsdiqlənib
06.12.2018, 13:29

Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı körpədə nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər. Bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı balaca pasiyent əslində tamamilə fərqli xəstəlik – mukopolisaxaridozdan əziyyət çəkirmiş.

Modern.az xəbər verir ki, uşağın həkimi, ATU-nun II uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirir ki,  raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib. Nəticədə, vitamin D artıqlığı - hipervitaminoz yaranıb. Bu, özü də ayrıca bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb. Odur ki, balacanı  ATU-ya yönləndiriblər. 

Adilə xanımın sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı mukopolisaxaridoz olduğundan şübhələnib: “Mukopolisaxaridozun özünə məxsus əlamətləri var. Belə xəstələriə kürəyində tüklər çıxır, qaşları, kiprikləri qalın olur, saçları uzun,  burun yəhəri batıq olur, əlləri bir qədər içəriyə tərəf  əyilir. Mən də uşağın əlində bu əlaməti görəndən sonra həmin xəstəliklə şübhələndim”.

Həkim bildirir ki, bu xəstəliyin dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır. Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin G.Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Təəssüf ki, analiz  azərbaycanlı həkimlərin şübhələrini təsdiqləyib – 4 yaşlı pasiyentdə mukopolisaxaridoz xəstəliyi olduğu təsdiqlənib.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur. Orqanimzdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır.  Bu irsi xəstəliyin 7 növü var. Qurler, Hunter, Sanfilippo, Morkio, Maroto-lami, Şeye və Slay sindromu.  Məsələn, məşhur “Notrdam kilsəsinin qozbeli” əsərindəki Kvazimoda məhz bu xəstəliyin birinci tipi olan quller xəstəsi olub. Belə xəstələr yalnız son mərhələdə həmin formaya düşürlər.

Hər bir növdə konkret bir ferment çatışmazlığı müşahidə olunur. Ona görə də xəstəliyin hər bir tipinə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulur. Lakin bu müalicə ömürlük davam etməlidir.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, 4 yaşlı balaca Gülşənə də müalicə lazımdır. Hələlik simptomatik müalicə yazılır. Lakin bu nadir rast gəlinən xəstəliyin müalicəsi də baha olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.

Həkim məsləhət görür ki, uşaqlarında belə irsi xəstəlik olan valideynlər növbəti dəfə uşaq gözləyəndə, mütləq genetik analizdən keçsinlər və yalnız risk olmadığı halda ikinci uşağı dünyaya gətisinlər.


xeber, parlament, ölkə, qarabağ, müsahibə, müəlliflər, təhsil, iqtisadiyyat, reportaj, gündəm, mədəniyyət, dünya, media, ədəbiyyat, fotosöhbət, Azərbaycan, xəbərlər, Russia, Turkey, Azerbaijan, Bakı, Baku

Şərh yaz

Bu kateqoriyadan olan xəbərlər
SON XƏBƏR
Sabahın hava PROQNOZU - XƏBƏRDARLIQ   
11.12.2018, 13:23

Sabahın hava PROQNOZU - XƏBƏRDARLIQ  

Cəsarətsiz Makron və Türkiyə təcrübəsi
11.12.2018, 13:17

Cəsarətsiz Makron və Türkiyə təcrübəsi

Sərnişinlər qapıları tutdu, metroda sıxlıq yaşandı
11.12.2018, 13:14

Sərnişinlər qapıları tutdu, metroda sıxlıq yaşandı

Korrupsiya İdarəsi Bakıda tikinti aparan vəzifəli şəxslərə cinayət işi açdı  
11.12.2018, 13:10

Korrupsiya İdarəsi Bakıda tikinti aparan vəzifəli şəxslərə cinayət işi açdı  

Yol polisindən Beynəlxalq Sürücülük Vəsiqəsi ilə bağlı TÖVSİYƏLƏR
11.12.2018, 12:59

Yol polisindən Beynəlxalq Sürücülük Vəsiqəsi ilə bağlı TÖVSİYƏLƏR

İlham Əliyev: “İran-Azərbaycan sərhədi dostluq sərhədidir” - YENİLƏNİB
11.12.2018, 12:53

İlham Əliyev: “İran-Azərbaycan sərhədi dostluq sərhədidir” - YENİLƏNİB

Vanqanın 2019-cu il PROQNOZLARI - Putinə sui-qəsd, Trampın xəstələnməsi, dəhşətli sunami...
11.12.2018, 12:50

Vanqanın 2019-cu il PROQNOZLARI - Putinə sui-qəsd, Trampın xəstələnməsi, dəhşətli sunami...

Paşinyanın yeni kadr təyinatları mətbuata SIZDI
11.12.2018, 12:41

Paşinyanın yeni kadr təyinatları mətbuata SIZDI

Yetkinlik yaşına çatmayanlara siqaret satanlar cərimələnib
11.12.2018, 12:31

Yetkinlik yaşına çatmayanlara siqaret satanlar cərimələnib

Orta aylıq əməkhaqqı 540 manata çatıb   
11.12.2018, 12:18

Orta aylıq əməkhaqqı 540 manata çatıb  

Elmira Axundovanın Heydər Əliyev haqqındakı kitabına təqdimat keçirildi - FOTOLAR
11.12.2018, 11:59

Elmira Axundovanın Heydər Əliyev haqqındakı kitabına təqdimat keçirildi - FOTOLAR

Brüsseldə Brexit-lə bağlı yekun danışıqlar başlayacaq
11.12.2018, 11:58

Brüsseldə Brexit-lə bağlı yekun danışıqlar başlayacaq

Bakı Meriyasından Atatürk parkındakı söküntü ilə bağlı AÇIQLAMA   
11.12.2018, 11:47

Bakı Meriyasından Atatürk parkındakı söküntü ilə bağlı AÇIQLAMA  

ADA Universitetində 5-ci BMT modeli konfransı keçirilib
11.12.2018, 11:39

ADA Universitetində 5-ci BMT modeli konfransı keçirilib

Azərbaycanda gündəlik neft hasilatının həcmi AÇIQLANDI  
11.12.2018, 11:30

Azərbaycanda gündəlik neft hasilatının həcmi AÇIQLANDI  

“Buta Palace”nin art direktoru arvadını 5-ci mərtəbədən atıb ÖLDÜRDÜ
11.12.2018, 11:25

“Buta Palace”nin art direktoru arvadını 5-ci mərtəbədən atıb ÖLDÜRDÜ

Ermənistanda yanğın: 3 ölü
11.12.2018, 11:25

Ermənistanda yanğın: 3 ölü

Türkiyə Qara dənizdə yeni hərbi baza tikəcək
11.12.2018, 11:20

Türkiyə Qara dənizdə yeni hərbi baza tikəcək

Qadınları fahişəliyə cəlb edən saxlanıldı  
11.12.2018, 11:08

Qadınları fahişəliyə cəlb edən saxlanıldı  

Heydər Əliyev Binəqədidə ANILDI
11.12.2018, 11:01

Heydər Əliyev Binəqədidə ANILDI

Qurban Qurbanovdan ŞOK ADDIM: AFFA-nın təzminatından imtina etdi
11.12.2018, 10:45

Qurban Qurbanovdan ŞOK ADDIM: AFFA-nın təzminatından imtina etdi

Daha bir ölkədən Rusiyaya SANKSİYA
11.12.2018, 10:43

Daha bir ölkədən Rusiyaya SANKSİYA

Ziyafət Əsgərov: “Çalışırlar ki, Azərbaycanda terror hadisəsi törətsinlər”
11.12.2018, 10:41

Ziyafət Əsgərov: “Çalışırlar ki, Azərbaycanda terror hadisəsi törətsinlər”

Bakcell daha bir iri məşğulluq sərgisinə qatılıb  
11.12.2018, 10:38

Bakcell daha bir iri məşğulluq sərgisinə qatılıb  

Kiyevdə Heydər Əliyevin anım mərasimi keçirildi
11.12.2018, 10:36

Kiyevdə Heydər Əliyevin anım mərasimi keçirildi

Tehranın yerləşdiyi ərazi çökür
11.12.2018, 10:35

Tehranın yerləşdiyi ərazi çökür

Ədəbi darğalar və ədəbi qarğalar
11.12.2018, 10:34

Ədəbi darğalar və ədəbi qarğalar

11 ayda 498 vaqon dezinfeksiya olundu
11.12.2018, 10:31

11 ayda 498 vaqon dezinfeksiya olundu

19 yaşlı gənc itkin düşdü - FOTO   
11.12.2018, 10:21

19 yaşlı gənc itkin düşdü - FOTO  

Siqaretə görə cərimələr qüvvəyə mindi: 40-50 manat...
11.12.2018, 10:21

Siqaretə görə cərimələr qüvvəyə mindi: 40-50 manat...

Sabah Fəxri xiyabana doğru nəqliyyatın hərəkəti məhdudlaşdırılacaq
11.12.2018, 10:17

Sabah Fəxri xiyabana doğru nəqliyyatın hərəkəti məhdudlaşdırılacaq

Deputatlarımız Hindistan, Türkiyə və Gürcüstana gedir
11.12.2018, 10:00

Deputatlarımız Hindistan, Türkiyə və Gürcüstana gedir

Universitet rektorları 5 illiyə təyin olunacaq - FƏRMAN
11.12.2018, 09:42

Universitet rektorları 5 illiyə təyin olunacaq - FƏRMAN

Ötən gün Azərbaycan yollarında 2 nəfər öldü
11.12.2018, 09:37

Ötən gün Azərbaycan yollarında 2 nəfər öldü

Xətainin bir hissəsi qazsız qalacaq
11.12.2018, 09:18

Xətainin bir hissəsi qazsız qalacaq

Cəbhədə təxribat - Müdafiə Nazirliyi məlumat yaydı
11.12.2018, 09:17

Cəbhədə təxribat - Müdafiə Nazirliyi məlumat yaydı

Deputat: “Kimsə mənim adıma bircə səhm tapsa, söz verirəm ki, ona bağışlayacam” - MÜSAHİBƏ
11.12.2018, 08:38

Deputat: “Kimsə mənim adıma bircə səhm tapsa, söz verirəm ki, ona bağışlayacam” - MÜSAHİBƏ

Azərbaycan millisinin rəqibləri müəyyənləşir - PÜŞKATMA   
11.12.2018, 08:29

Azərbaycan millisinin rəqibləri müəyyənləşir - PÜŞKATMA  

Bu gün Çempionlar Liqasında qrup mərhələsi yekunlaşacaq - TƏQVİM   
11.12.2018, 08:24

Bu gün Çempionlar Liqasında qrup mərhələsi yekunlaşacaq - TƏQVİM  

Manat və dolların bugünkü MƏZƏNNƏSİ
11.12.2018, 08:14

Manat və dolların bugünkü MƏZƏNNƏSİ

Şabranda evdən 2900 manat oğurlanıb
11.12.2018, 00:27

Şabranda evdən 2900 manat oğurlanıb

Fransada fövqəladə vəziyyət elan olundu
10.12.2018, 23:45

Fransada fövqəladə vəziyyət elan olundu

Astarada qatar 28 yaşlı gənci vuraraq öldürüb
10.12.2018, 23:21

Astarada qatar 28 yaşlı gənci vuraraq öldürüb

Lənkəranda 46 yaşlı kişi xalasının evindən itkin düşdü
10.12.2018, 23:11

Lənkəranda 46 yaşlı kişi xalasının evindən itkin düşdü

Fransada gürcü, azərbaycanlı və ermənilərin təmsil olunduğu cinayətkar qruplaşmanın üvzləri saxlanılıb 
10.12.2018, 22:30

Fransada gürcü, azərbaycanlı və ermənilərin təmsil olunduğu cinayətkar qruplaşmanın üvzləri saxlanılıb 

Azərbaycanda qızıl və gümüş bahalaşdı
10.12.2018, 22:07

Azərbaycanda qızıl və gümüş bahalaşdı

Sabunçuda mənzildən qadın meyiti tapıldı
10.12.2018, 21:39

Sabunçuda mənzildən qadın meyiti tapıldı

Bu şəxslərin maaşı artdı
10.12.2018, 21:21

Bu şəxslərin maaşı artdı

Novxanıda iki avtomobil toqquşdu, ölən və xəsarət alanlar var
10.12.2018, 20:58

Novxanıda iki avtomobil toqquşdu, ölən və xəsarət alanlar var

Səudiyyə Qaşıqçının qatillərini Türkiyəyə vermədi
10.12.2018, 20:45

Səudiyyə Qaşıqçının qatillərini Türkiyəyə vermədi

ARXİV