16 fevral 2019, Şənbə
Ana Səhifə - GÜNDƏM - 4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəlik təsdiqlənib
4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəlik təsdiqlənib
06.12.2018, 13:29

Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı körpədə nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər. Bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı balaca pasiyent əslində tamamilə fərqli xəstəlik – mukopolisaxaridozdan əziyyət çəkirmiş.

Modern.az xəbər verir ki, uşağın həkimi, ATU-nun II uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirir ki,  raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib. Nəticədə, vitamin D artıqlığı - hipervitaminoz yaranıb. Bu, özü də ayrıca bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb. Odur ki, balacanı  ATU-ya yönləndiriblər. 

Adilə xanımın sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı mukopolisaxaridoz olduğundan şübhələnib: “Mukopolisaxaridozun özünə məxsus əlamətləri var. Belə xəstələriə kürəyində tüklər çıxır, qaşları, kiprikləri qalın olur, saçları uzun,  burun yəhəri batıq olur, əlləri bir qədər içəriyə tərəf  əyilir. Mən də uşağın əlində bu əlaməti görəndən sonra həmin xəstəliklə şübhələndim”.

Həkim bildirir ki, bu xəstəliyin dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır. Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin G.Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Təəssüf ki, analiz  azərbaycanlı həkimlərin şübhələrini təsdiqləyib – 4 yaşlı pasiyentdə mukopolisaxaridoz xəstəliyi olduğu təsdiqlənib.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur. Orqanimzdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır.  Bu irsi xəstəliyin 7 növü var. Qurler, Hunter, Sanfilippo, Morkio, Maroto-lami, Şeye və Slay sindromu.  Məsələn, məşhur “Notrdam kilsəsinin qozbeli” əsərindəki Kvazimoda məhz bu xəstəliyin birinci tipi olan quller xəstəsi olub. Belə xəstələr yalnız son mərhələdə həmin formaya düşürlər.

Hər bir növdə konkret bir ferment çatışmazlığı müşahidə olunur. Ona görə də xəstəliyin hər bir tipinə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulur. Lakin bu müalicə ömürlük davam etməlidir.

Adilə Çernik-Bülənd qeyd edir ki, 4 yaşlı balaca Gülşənə də müalicə lazımdır. Hələlik simptomatik müalicə yazılır. Lakin bu nadir rast gəlinən xəstəliyin müalicəsi də baha olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.

Həkim məsləhət görür ki, uşaqlarında belə irsi xəstəlik olan valideynlər növbəti dəfə uşaq gözləyəndə, mütləq genetik analizdən keçsinlər və yalnız risk olmadığı halda ikinci uşağı dünyaya gətisinlər.


xeber, parlament, ölkə, qarabağ, müsahibə, müəlliflər, təhsil, iqtisadiyyat, reportaj, gündəm, mədəniyyət, dünya, media, ədəbiyyat, fotosöhbət, Azərbaycan, xəbərlər, Russia, Turkey, Azerbaijan, Bakı, Baku

Şərh yaz

Bu kateqoriyadan olan xəbərlər
SON XƏBƏR
Dələduzluq maddəsi ilə 3 ildir axtarışda olan şəxs tutuldu
16.02.2019, 17:30

Dələduzluq maddəsi ilə 3 ildir axtarışda olan şəxs tutuldu

Bakıda silahlı şəxs saxlanıldı
16.02.2019, 17:16

Bakıda silahlı şəxs saxlanıldı

DYP 50-dən çox piyadaya xəbərdarlıq etdi - FOTOLAR 
16.02.2019, 17:14

DYP 50-dən çox piyadaya xəbərdarlıq etdi - FOTOLAR 

Alimsayağı sual
16.02.2019, 16:54

Alimsayağı sual

Azərbaycanlılarla çeçenlər arasında insidentin videoyazısı təxribatdır - BƏYANAT
16.02.2019, 16:51

Azərbaycanlılarla çeçenlər arasında insidentin videoyazısı təxribatdır - BƏYANAT

Elmar Məmmədyarov qırğızıstanlı həmkarı ilə görüşüb
16.02.2019, 16:41

Elmar Məmmədyarov qırğızıstanlı həmkarı ilə görüşüb

Bakıda “Seyid” ləqəbli narkobaron saxlanıldı   
16.02.2019, 16:04

Bakıda “Seyid” ləqəbli narkobaron saxlanıldı  

Astarada 5 uşaq atası intihar etdi
16.02.2019, 15:55

Astarada 5 uşaq atası intihar etdi

Yol polisi avtobus sürücüsün yerinə tələbəyə cərimə yazdı - RƏSMİ
16.02.2019, 15:49

Yol polisi avtobus sürücüsün yerinə tələbəyə cərimə yazdı - RƏSMİ

Dünəndən bu günə Bakıya aylıq normanın 41 faizi qədər yağış yayıb
16.02.2019, 15:31

Dünəndən bu günə Bakıya aylıq normanın 41 faizi qədər yağış yayıb

“Bu, bizim üçün qürurvericidir” – Çingiz Mehdiyev
16.02.2019, 15:29

“Bu, bizim üçün qürurvericidir” – Çingiz Mehdiyev

Əbülfəs Qarayev Koventri Universitetində mühazirə dedi
16.02.2019, 15:24

Əbülfəs Qarayev Koventri Universitetində mühazirə dedi

Əfqanıstan müharibəsinin iştirakçısı “Döyüş əməliyyatı veteranı” medalı ilə təltif edildi
16.02.2019, 15:22

Əfqanıstan müharibəsinin iştirakçısı “Döyüş əməliyyatı veteranı” medalı ilə təltif edildi

Prezident Siyavuş Novruzovla bağlı sərəncam verdi
16.02.2019, 15:01

Prezident Siyavuş Novruzovla bağlı sərəncam verdi

Qətərdə Azərbaycan dilinin tədrisi üzrə “Bazar günü” məktəbinin açılışı keçirildi 
16.02.2019, 14:51

Qətərdə Azərbaycan dilinin tədrisi üzrə “Bazar günü” məktəbinin açılışı keçirildi 

Baş nazirdən şadlıq evləri, marketlərlə bağlı qərar
16.02.2019, 14:25

Baş nazirdən şadlıq evləri, marketlərlə bağlı qərar

Daha 318 şəhid vərəsəsinə 11 min manat veriləcək
16.02.2019, 14:18

Daha 318 şəhid vərəsəsinə 11 min manat veriləcək

Hava xəbərdarlığı - Bakıya sulu qar yağacaq, güclü külək əsəcək
16.02.2019, 14:12

Hava xəbərdarlığı - Bakıya sulu qar yağacaq, güclü külək əsəcək

Vüqar Hüseynov: “Fermerlərin siyahıları dəqiqləşdirilir, texniki hazırlıq işləri başa çatıb”
16.02.2019, 13:49

Vüqar Hüseynov: “Fermerlərin siyahıları dəqiqləşdirilir, texniki hazırlıq işləri başa çatıb”

İnstitut: Şamaxıda vulkan püskürməyib, gil kütləsi üzə çıxır
16.02.2019, 13:20

İnstitut: Şamaxıda vulkan püskürməyib, gil kütləsi üzə çıxır

İraq İrana neft ixracatını dayandırıb
16.02.2019, 13:03

İraq İrana neft ixracatını dayandırıb

Gimnastımız Dünya Kubokunun finalına çıxdı
16.02.2019, 12:48

Gimnastımız Dünya Kubokunun finalına çıx

ATƏT-in baş katibi Rusiyanın Qarabağ münaqişəsinin həllindəki rolundan danışdı
16.02.2019, 12:35

ATƏT-in baş katibi Rusiyanın Qarabağ münaqişəsinin həllindəki rolundan danışdı

İsmayıllıda 16 min 500 manatlıq oğurluq edənlər tutuldu
16.02.2019, 12:15

İsmayıllıda 16 min 500 manatlıq oğurluq edənlər tutuldu

Vida günü deyə bilmədiklərim...
16.02.2019, 12:00

Vida günü deyə bilmədiklərim...

Baş redaktora ağır itki üz verdi
16.02.2019, 11:41

Baş redaktora ağır itki üz verdi

Azərbaycana xeyli qızıl gətirilməsinin qarşısı alındı
16.02.2019, 11:28

Azərbaycana xeyli qızıl gətirilməsinin qarşısı alındı

İsmayıllıda marşrut avtobusu 25 yaşlı qızı vurub öldürdü
16.02.2019, 11:12

İsmayıllıda marşrut avtobusu 25 yaşlı qızı vurub öldürdü

Axtarışda olan 29 nəfər saxlanıldı
16.02.2019, 11:10

Axtarışda olan 29 nəfər saxlanıldı

Çeçenistanın naziri Əli Həsənovun açıqlamasına cavab verdi
16.02.2019, 10:44

Çeçenistanın naziri Əli Həsənovun açıqlamasına cavab verdi

Bizimkilər - Ceyhun Əli: “Mənə “Səndə bu alınmayacaq” söyləyənlər də olmuşdu” - FOTOLAR
16.02.2019, 10:25

Bizimkilər - Ceyhun Əli: “Mənə “Səndə bu alınmayacaq” söyləyənlər də olmuşdu” - FOTOLAR

Baytarlıq Xidməti xəstəliklərə görə toplandı
16.02.2019, 10:21

Baytarlıq Xidməti xəstəliklərə görə toplandı

Qərbi Kaspi Universiteti Türkiyənin daha bir universiteti ilə əməkdaşlığa başlayır
16.02.2019, 10:19

Qərbi Kaspi Universiteti Türkiyənin daha bir universiteti ilə əməkdaşlığa başlayır

Cəbhədə erməni təxribatı - kəndlərimi atəşə tutuldu
16.02.2019, 09:55

Cəbhədə erməni təxribatı - kəndlərimi atəşə tutuldu

Azərbaycan çaylarında son durum...
16.02.2019, 09:25

Azərbaycan çaylarında son durum...

Tramp Türkiyəyə yeni səfir təyin etdi
16.02.2019, 09:14

Tramp Türkiyəyə yeni səfir təyin etdi

Dəhşətli qəzanın görüntüləri yayıldı – VİDEO
16.02.2019, 00:54

Dəhşətli qəzanın görüntüləri yayıldı – VİDEO

Şəmkirdə 26 yaşlı gənc bıçaqlandı
16.02.2019, 00:36

Şəmkirdə 26 yaşlı gənc bıçaqlandı

Silahlı hücumda 66 nəfər öldürüldü
16.02.2019, 00:16

Silahlı hücumda 66 nəfər öldürüldü

Paytaxt sakini mənzilində yanaraq öldü
15.02.2019, 23:57

Paytaxt sakini mənzilində yanaraq öldü

Azərbaycan nefti bahalaşıb
15.02.2019, 23:46

Azərbaycan nefti bahalaşıb

Bakıda gənc qız itkin düşdü
15.02.2019, 23:31

Bakıda gənc qız itkin düşdü

Leyla Əliyeva Buzovnada sosial xidmət müəssisəsinin açılışına qatıldı - FOTOLAR
15.02.2019, 23:20

Leyla Əliyeva Buzovnada sosial xidmət müəssisəsinin açılışına qatıldı - FOTOLAR

Nazirlikdən sosial müavinətlərlə bağlı İTTİHAMLARA cavab    
15.02.2019, 23:04

Nazirlikdən sosial müavinətlərlə bağlı İTTİHAMLARA cavab  

Daha 17 uşaq qızılcaya tutuldu
15.02.2019, 22:50

Daha 17 uşaq qızılcaya tutuldu

ABŞ-da fövqəladə vəziyyət elan edildi
15.02.2019, 22:37

ABŞ-da fövqəladə vəziyyət elan edildi

Yüzlərlə etirazçı Yerevan-Tbilisi dəmiryolunu bağladı - VİDEO
15.02.2019, 22:20

Yüzlərlə etirazçı Yerevan-Tbilisi dəmiryolunu bağladı - VİDEO

Şamaxıda yenidən vulkan püskürdü
15.02.2019, 22:06

Şamaxıda yenidən vulkan püskürdü

Özünü asan qızı polislər xilas etdi
15.02.2019, 21:49

Özünü asan qızı polislər xilas etdi

Elmar Məmmədyarov Almaniyada Qarabağ münaqişəsini müzakirə etdi
15.02.2019, 21:36

Elmar Məmmədyarov Almaniyada Qarabağ münaqişəsini müzakirə etdi

ARXİV