İrsi xəstəliklər, onların aşkarlanması və qarşısının alınması yolları son illər ən çox müzakirə olunan mövzulardandır. Genetik testlərin ailə qurmazdan əvvəl aparılması gələcək nəsillərin sağlamlığı baxımından vacib addım hesab edilir. Talassemiya, SMA, autizm, əqli gerilik kimi xəstəliklərin daşıyıcılıq yolu ilə ötürülməsi genetik analizlə müəyyən olunur. Xüsusilə ailəsində müəyyən xəstəliklərin təkrarlanması hallarında genetik riskin yüksəldiyi bildirilir.
Modern.az sözügedən mövzularla bağlı Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzinin tibbi genetika uzmanı, eyni zamanda Avropa İnsan Genetikası Cəmiyyətinin (ESHG) üzvü Dr. Arzu Quliyeva ilə həmsöhbət olub.
Müsahibəni təqdim edirik:
- Fərdi xüsusiyyətlərimizin bir çoxunu valideynlərimizdən genetik miras olaraq alırıq. Təəssüf ki, bunların arasında istər-istəməz xəstəlik törədən genlər də var. Onlardan özümüzü qoruya bilərikmi?
- Siz hazırda dünya həkimlərini düşündürən bəlkə də ən populyar sualı verdiniz. Son illər tibb elminin inkişafı ilə minlərlə gen növü aşkar olunmuşdur ki, nəsildən nəsilə fərqli xəstəliklər daşıyıa bilir və onların 95%-nin müalicəsi yoxdur. Bu irsi xəstəliklərin övladlarımıza keçmək ehtimalını vaxtında müəyyən edib gərəkli tədbirlər görmək səhiyyənin ən böyük vəzifələrindən biridir.
- Deməli hər şey ailə qurmağa hazırlaşan cütlüklərin gen məlumatlarının öyrənilməsi ilə başlayır?
- Təbii. Bu birinci addımdır. Evlənmək istəyən cütlüklərə genetik həkim tövsiyyəsi çox əhəmiyyətlidir. Həyatında 1 dəfə verilən genetik analızin nəticələrinə görə gələcək nəsillərin sağlamlığını imkan daxilində proqnozlaşdıra bilirik.
- Ən çox hansı irsi xəstəliklərlə üz-üzə qalmaq ehtimalımız var?
- Dünya statistikasına baxsaq, ilk iki yeri anemiya və talassemiya kimi qan xəstəlikləri bölüşdürür. Azərbaycanda da ən çox rast gələn irsi xəstəlik beta-talassemiyadır. Amma ailə quran gənclərin müvafiq genetik testləri zəruri qaydada verməsi təbii olaraq talassemiyanın əhəmiyyətli dərəcədə qarçısının alınacağını düşünməyə əsas verir.
- Ailə quran gənclər daha hansı irsi xəstəliklərin genetik testini verməlidir?
- Hamiləlik planlaması öncəsi zəruri genetik testlərin siyahısı ölkədən ölkəyə dəyişir. Siyahıda talassemiya ilə yanaşı kistik fibroz, SMA və Ailəvi Ağ dəniz qızdırmasına rast gəlmək olar. Amma genetik həkim tövsiyyəsi imkan daxilində ən geniş həcmdə test nəticələrini görmək olardı. Həyatda bir dəfə verilən tam genetik testin diaqnostik imkanları təbii ki, daha genişdir.
- Daşıyıcı olduğumuz genetik xəstəlikləri bilmək, övlad sahibi olmaq planlarımıza necə təsir göstərə bilər?
- Siz və ya həyat yoldaşınız müəyyən bir xəstəliyin daşıyıcısınızsa, uşağınızda bu xəstəliyin yaranma riski artır. Məsələn, talassemiya, SMA kimi tək gen xəstəlikləri və ya autizm, əqli geriliklə bağlı xəstəliklər irsi yolla ötürülə bilir. Genetik testlər vasitəsilə bu xəstəliklərə daşıyıcı olub-olmadığınızı öyrənmək mümkündür. Əgər hər iki valideyn eyni xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, uşaqda bu xəstəliyin yaranma ehtimalı yüksəkdir. Bu halda, genetik konsultasiya almaq vacibdir və həkim sizə xüsusi tibbi məsləhətlər verə və alternativ yollar təklif edə bilər. Belə testlər gələcəkdə daha sağlam nəslin dünyaya gəlməsi üçün əhəmiyyətlidir.
- Əgər ailədə bir xəstəlik tez-tez rast gəlinirsə, bu o demək ola bilər ki, siz də həmin xəstəliyə meyillisiniz?
- Genetik testlər bunu təyin etmək üçündür. Məsələn, xanəm pasientimizin anasında və ya nənəsində süd vəzi xərçəngi olubsa, onda da bu risk ola bilər. Genetik testlər bu riski müəyyənləşdirməyə kömək edir və vaxtında tədbir görmək imkanı yaradır. Test nəticələrinə əsasən genetik həkim sizə daha tez-tez tibbi müayinə olunmağı təklif edə bilər. Bəzi hallarda isə genetik risk çox yüksək olarsa, müalicə və ya profilaktik prosedurlar tövsiyə oluna bilər. Beləliklə, genetik testlər sağlamlığınızı qorumaq üçün sizə böyük üstünlüklər verir.
- Son vaxtlar SMA xəstəliyi olan uşaqlardan tez-tez bəhs olunur.
- SMA (Spinal Muskulyar Atrofiya) genetik keçən əzələ zəifliyi xəstəliyidir. Bu xəstəliyi olan uşaqlarda əzələlər zamanla gücsüzləşir, hərəkət etmək, oturmaq, yerimək və hətta nəfəs almaq çətinləşə bilər. SMA xəstəliyinin valideynlərdən uşağa keçməsi üçün həm ana, həm də ata daşıyıcı olmalıdır. Daşıyıcı olmaq insanın özündə xəstəliyin əlamətlərinin olması demək deyil, amma onların uşaqlarında bu xəstəlik ola bilər. SMA-nın müxtəlif növləri var və bəziləri daha ağır, digərləri isə daha yüngül formada özünü göstərir. Bu xəstəliyin diaqnozu genetik testlə qoyulur və erkən diaqnoz müalicə üçün çox önəmlidir. Son illərdə SMA üçün təsirli müalicə üsulları inkişaf etdirilib, lakin ən yaxşı yol, valideyn olmadan öncə genetik testlə riskin olub-olmadığını yoxlamaqdır.
- Genetik testlər yalnız xəstəlik risklərini müəyyənləşdirir, yoxsa fərdi müalicə seçimləri də təklif edə bilər?
- Genetik testlər yalnız riskləri müəyyənləşdirmir, həm də fərdi müalicə yollarını tapmağa kömək edir. Hər bir insanın genetik quruluşu fərqlidir, buna görə də eyni dərman və ya müalicə üsulu hər kəsə eyni təsir göstərmir. Məsələn, bəzi insanlar üçün müəyyən bir dərman çox təsirli ola bilər, amma başqaları üçün heç bir faydası olmaya bilər. Genetik testlər həkimlərə sizin orqanizminiz üçün ən uyğun müalicə metodunu seçməyə kömək edir. Xüsusilə, xərçəng kimi ciddi xəstəliklərin müalicəsində bu testlər böyük rol oynayır. Yəni, genetik testlər sayəsində xəstəyə daha effektiv və yanaşı təsiri az olan müalicə üsulları təyin edilə bilər.
- Xərçəng xəstəliyinin ümumiyyətlə genetik xəstəlik olması barədə fikirlər vardır.
- Bəli, xərçəng xəstəliyi bütün hallarda bu və ya digər gen mutasiyası səbəbindən yaranır. 10%-ə qədər hallarda isə, xüsusilə süd vəzi, yumurtalıq və bağırsaq xərçənglərində bu gen dəyişiklikləri irsi olaraq ötürülür.
- Autizm yeni dövrün bəlasına çevrilib, uşaqda autizmin ilkin əlamətləri necə müşahidə edilə bilər?
- Autizm beynin inkişafına təsir edən bir vəziyyətdir və əsasən ünsiyyət və davranış fərqlilikləri ilə özünü göstərir. Autizmli uşaqlar adətən göz təmasını az qurur, adlarını çağıranda cavab verməyə bilər və ya ətrafdakılarla maraqlanmaqda çətinlik çəkirlər. Onlar müəyyən vərdişlərə çox bağlı ola bilər, eyni hərəkətləri (məsələn, əl çalmaq və ya yellənmək) təkrarlaya bilərlər. Həmçinin, bəzi autizmli uşaqlar çox gec danışmağa başlayır və ya ümumiyyətlə danışa bilmir. Autizmin yaranmasında genetik faktorların da əhəmiyyətli rolu vardır. Əgər valideynlər uşaqlarında autizm əlamətlərini müşahidə edirlərsə, tez bir zamanda mütəxəssisə müraciət etməlidirlər. Bəzən autizm diaqnozunu əqli gerilikdən fərqləndirməyə ehtiyac yaranır. Əlamətlər digər sindromlara da aid ola bilər. Hər bir halda erkən müdaxilə və fərdi müalicə üsulları uşağın vəziyyətini xeyli yaxşılaşdıra bilər.
- Əqli gerilik nə deməkdir və onun səbəbləri nələr ola bilər? Genetik testlərlə əvvəldən bu diaqnozu qoymaq mümkündürmü?
- Əqli gerilik bir insanın öyrənmə, problem həll etmə və gündəlik həyatda müstəqil fəaliyyət göstərmə bacarıqlarının yaşına uyğun olmaması deməkdir. Əqli geriliyin səbəbləri müxtəlif ola bilər. Bəzi hallarda hamiləlik zamanı anada olan infeksiyalar, doğuş zamanı oksigen çatışmazlığı və ya genetik xəstəliklər buna səbəb ola bilər. Məsələn, Daun sindromu və Frajil X sindromu kimi bəzi genetik xəstəliklər əqli geriliyə səbəb ola bilər. Əqli geriliyi olan uşaqlar danışmağı, yazmağı və hesablamanı daha gec öyrənə bilər və gündəlik işlərdə daha çox köməyə ehtiyac duyurlar. Xüsusilə, ailədə bir neçə uşaqda rast gəlirsə, genetik testlər bizə diaqnoz qoymaqda kömək edir, burada ən vacib məqam bu ailələrə məxsus hamiləlik planlaşdıran cütlüklərin vaxtında həkim konsultasiyası almalarıdır.
- Ailədə bilinən xəstəlik yoxdursa hamiləlikdə yenə də genetik test məsləhət görülürmü?
Bəli, profilaktik məqsədlə NİPT (Qeyri İnvaziv Prenatal Test) testini məsləhət görürük ki, burada xromosomlarda olan dəyişiklikləri ayırd etmək mümkündür, hamiləliyin 10-cu həftəsindən ananın qanından götürülən nümunə əsasında aparıldığından dölə heç bir zərər vermir və dəqiqliyi 99%-ə yaxındır. NİPT skrininq testidir, riskin yüksək və ya aşağı olduğunu göstərir. Risk yüksək çıxarsa, əlavə diaqnostik testlər tövsiyə edilə bilər.
- Son vaxtlar yenidoğulmuşlarda aparılan daban testi haqqında da məlumat verərdiniz.
- Daban testi (və ya topuq testi) 2-3 günlük yenidoğulmuş körpənin dabanından götürülən 9-10 damcı qan vasitəsilə çox əhəmiyyətli maddələr mübadiləsi xəstəliklərini ən erkən mərhələdə aşkarlamağa imkan verir. Fenilketonuriya və ya biotinidaza əksikliyi kimi uşaqlarda əqli gerilik, qıcolmalar, hətta eşitmə, görmənin itirilməsi kimi fəsadlara səbəb olan xəstəliklərin, erkən mərhələdə təyin etdikdə, bəsit bir müalicə metodu ilə qarşısını almaq mümkündür. Daban testi şübhəli çıxan yenidoğulmuşlarda xəstəliyin təsdiqi də həmçinin genetik testlərlə aparılır. Yeri gəlmişkən fenilketonuriya Azərbaycanda ən çox rast gələn irsi xəstəliklərin ilk beşliyinə daxildir.
- Genetik test etdirmək hər kəs üçün vacibdirmi, yoxsa yalnız müəyyən risk qrupları üçün məsləhət görülür?
- Genetik testlər əsasən müəyyən xəstəliklərə meyilli olan insanlara tövsiyə olunur. Əgər ailənizdə irsi xəstəliklər varsa, həmçinin, övlad sahibi olmaq istəyən cütlüklər üçün də bu testlər vacibdir, çünki bəzi xəstəliklər valideynlərdən uşaqlara keçir. Bəzi insanlar isə sadəcə gələcəkdə hansı xəstəliklərə meyilli olduqlarını bilmək üçün bu testləri etdirmək istəyirlər. Ancaq genetik test etdirmək üçün həkimlə məsləhətləşərək sizin üçün hansı testin uyğun olduğunu öyrənə bilərsiniz. Əsas məqsəd sağlamlığınızı qorumaq və ehtiyac yaranarsa, vaxtında tədbirlər görməkdir.
- Bu yaxınlarda ölkəmizdə yaxın qohum evlilikləri də qadağan edilir. Genetik fondumuzun sağlamlaşdırılması yönündə daha hansı tədbirlərə ehtiyac vardır?
- Təbii ki, yaxın qohum evliliklərinin qadağan edilməsi genofondumuzun sağlamlaşmasına xidmət edəcək. Bununla belə ən mühüm olanı budur ki, aşkar etdiyimiz xəstəlik törədən genlərin övladlarımıza ötürülməsinə yol verməyək. Bu gələcək nəsillər qarşısında hər birimizin mənəvi borcudur.
