Rusiya Şimal-Şərq federal universitetinin Tibb İnstitutunun genetika həkimi, “Genomlu səhiyyə” elmi laboratoriyasının rəhbəri Nadejda Maksimova yeni xəstəlik aşkar etməsi barədə məlumat verib.
Modern.az Rusiya KİV-nə isitnadən xəbər verir ki, Yakutiya Respublikasının sakinləri arasında müşahidə olunan xəstəlik genetik pozuntularla bağlıdır.
“Hazırda biz bu xəstəliyin tədqiqini davam etdiririk.
Xəstəlik zamanı maddələr mübadiləsinin qəfil pozulması baş verir və uşaqlar maksimum 3 yaşa qədər yaşaya bilirlər. Müşahidə altında saxladığımız 16 pasinetdən yalınz 2-si sağ qalıb”.
Nadejda Maksimovanın sözlərinə görə, genetik xəstəliklər, adətən təcrid olunmuş və ünsiyyətə getməyən xalqlar arasında müşahidə olunur.
Bundan əvvəl, həkim-genetik yakutlar arasında SORN sindromu və “alçaqboyluluğun yakut sindromu” xəstəliklərini tapıb.
Tədqiqatlar hər 100-cü yakutun SORN sindromu daşıyıcısı, hər 33-cüsünün isə 3-M sindromu daşıyıcısı olduğunu sübut edib.
Vüqar İsmayılov
