28 fevral nadir xəstəliklər günüdür. Bura hər 100 min nəfərdən 1-də aşkar edilən xəstəliklər aid edilir. Ümumilikdə, dünyada 7 mindən çox nadir xəstəliyin olduğu hesablanıb.
Modern.az dünyanın ən nadir xəstəlikləri ilə bağlı kiçik materialı təqdim edir.
Progeriya
Nadir olmasına baxmayaraq, (bu xəstəliyə cəmi 350 yoluxma halı qeydə alınıb) progeriya haqda çox danışılıb. Genetik defekt səbəbindən xəstənin orqanizmi sürətlə qocalır. Artıq 2-3 yaşında pasiyentin dərisi quruyur, damarları üzə çıxır, başı bədənidən böyük görünür və aşağı çənə çox zəif inkişaf edir.
Progeriyadan əziyyət çəkənlərin orta ömrü 13 il sürür. Onlar əzələ atrofiyasından, insultdan, aterosklerozdan və s. əziyyət çəkir. Cənubi Afrikadan olan musiqçi və rəssam Leon Bot kimi bəziləri 25-27 yaşa qədər ömür sürə bilirlər.
Yuner Tam sindormu
2005-ci ildə türkiyəli bioloq Yuner Tam kənd yerində yaşayan Ulus ailəsi ilə tanış oldu. Ailənin bütün üzvləri – 5 bacı-qardaş dörd əl-ayaq üstə yeriyirdilər. Onlardan ikisi bəzən şaquli vəziyyətdə dursa da, üçü ancaq əl-ayaq üstündə dayanırdı. Qeyri-adi yeriş səbəbindən onlarda nitq problemləri və əqli inkişafdan geri qalma halları müşahidə olunurdu.
Yuner Tamın fikrincə, əl-ayaq üstündə yerimə təkamül prosesinə qayıdış deyil, orqanizmin mövcud şəraitə uyğunlaşması ilə bağlı idi. Əsas səbəbin beyincikdə yerləşən və hərəkət, müvazinət funksiyalarına cavabdeh olan VLDLR genini zədələnməsi olduğu müəyyənləşmişdi.
Kseroderma
Günəş şüaları adi insanlar üçün heç bir təhlükə törətmir. Lakin Kseroderma xəstəliyindən əziyyət çəkənlər dərilərinin Günəş şüaları tərəfindən zədələnməsinin qarşısını almaqda gücsüzdür.
Xəstəlik adətən, 2-3 yaşlarında özünü biruzə verir və gün altında qalan uşağın dərisində izlər, ləkələrin əmələ gəlməsi ilə müşahidə olunur. Hər dəfəsində bu simptomlar daha da güclənir. Bir müddət sonra dərinin atrofiyası, piqmentasiyanın qeyri-bərabər paylanması, çatlar və s. özünü biruzə verir.
Nəticədə burun dəlikləri, qulaq məmələri və ağız zamanla deformasiyaya uğrayır. Final mərhələsində bu xoşxassəli və bədxassəli şişlərin yaranmasına səbəb olur. Xəstələrin 2/3-si 15 yaşına qədər vəfat edir.
Xəstənin ömrünü uzatmağın yeganə yolu Günəş şüalarından qaçmaq, şüalara qarşı həssaslığı azaldan kremlərdən istifadə etmək və qapalı paltar geyinməkdən ibarətdir.
İxtioz
Bu xəstəlik pasiyentlərin dərsinin balıq pulcuqlarına bənzəməsinə görə belə adlanıb. İxtioz keratin sintezinin pozulmasına və orqanizmin ölümcül hala düşməsinə səbəb olur. Onların dərisi nazikləşir və tər ifraz edə bilmədiyi üçün daxili temperaturun qalxmasına səbəb olur. Bəzi hallarda xəstəlik keçəlləşməyə də yol açır.
Bullez epidermolizi
Bu xəstəlik hətta kiçik hərəkət və travmalar nəticəsində dəridə erroziyaların baş verməsinə yol açır. Bu xəstəlik zülallara cavabdeh olan genlərin defektinə görə baş verir. Son illər bu xəstəliyin müalicəsi üçün ciddi uğurlar əldə olunub.
Xarici dil aksenti sindromu
Bu xəstəlik genlərlə bağlı deyil və daha çox baş xəsarətləri və insulta görə baş verir. Bu zaman pasiyent anlaqlı danışsa da, əcnəbi dillər üçün xarakterik olan tələffüzlər edir. Sindromun bu günə qədər 60-a qədər nümunəsi qeydə alınıb.
