Редкие заболевания крови — это гематологические нарушения, которые встречаются реже и труднее диагностируются по сравнению с другими заболеваниями. Большинство этих заболеваний имеют генетическое происхождение, носят хронический характер и требуют длительного лечения.
Симптомы таких заболеваний иногда путают с обычными проблемами крови, что приводит к задержке правильной диагностики. Доступ пациентов к ранней диагностике и лечению может быть ограничен. Сложность и высокая стоимость методов лечения также являются одной из основных проблем.
Национальный центр гематологии и трансфузиологии в ответ на запрос Modern.az сообщил, что в настоящее время в Азербайджане проживают 9 человек с редкими заболеваниями крови.
Согласно информации:
5 человек (3 взрослых, 2 ребенка) с болезнью Гоше,
1 человек (1992 года рождения) с синдромом Честера,
2 человека (братья) с болезнью Фабри,
1 человек (8-месячный ребенок) зарегистрирован с диагнозом болезнь Ниманна-Пика.
Отмечено, что эти заболевания не являются заразными и передаются по наследству.
При болезни Гоше в организме не расщепляются некоторые липидные вещества, увеличиваются печень и селезенка, уменьшается количество клеток крови, возникают проблемы с костями.
Синдром Честера в результате генетической мутации может привести к ослаблению иммунной системы, тяжелым инфекциям и проблемам со свертываемостью крови.
Болезнь Фабри связана с наследственной недостаточностью ферментов. При этом липиды накапливаются в стенках сосудов, что может вызвать проблемы с сердцем, почками и боли.
Болезнь Ниманна-Пика характеризуется нарушением липидного обмена. В результате происходит накопление в печени, селезенке и других органах, может быть повреждена нервная система.
По данным специалистов, в мире эти заболевания в среднем встречаются у одного из 100 тысяч человек.
