Çağdaş zamanda insanları təhdid edən xətəliklər içərisində irsi xəstəlik olan talassemiyanın başlıca səbəbi qanda xəstə genlərin olmasıdır. Gen daşıyıcıları biri-birilə evləndikdə onların uşaqlarında böyük ehtimalla talassemiya xəstəliyi ilə doğulma riski olur. Digər səbəb qan qohumlarının biri-biri ilə evlənməsidir. Çünki qan qohumlarının babaları, nənələri eyni adamlardır.

Əgər onlarda xəstə genlər varsa həmin genlər nəvələrə keçə bilər. Valideynlər arasında qohumluq nə qədər yaxındırsa, talassemiya ehtimalı da bir o qədər yüksəkdir.

Talassemiya dünyada ən sıx rast gəlinən xəstəlikdir. Xəstəlik daşıyıcılarına ən çox ölkəmizin Şəki, Zaqatala, Qəbələ rayonlarında və Böyük Qafqazın cənub dağətəyi rayonlarındanda rast gəlinir.

Talassemiya ailəvi ağır qan xəstəliyidir. Daşıyıcı ana və daşıyıcı atadan xəstə genləri alan uşaq genlərlə uzun müddət sümük iliyinə xəstə informasiya verir. Sümük iliyi çox çalışsa da, xəstə eritrositlər yetişdirir. Nəticədə lazımi qədər normal eritrositlər yetişdirə bilməyən uşaq orqanizmində qanazlığı başlayır.

Talassemiyalı uşaqlar normal doğulurlar, 3-4 aylıqdan sonra qanazlığı aşkar olunur. Onlarda rəng solğunluğu, iştahasızlıq, narahatlıq, qaraciyər və dalaq böyüməsi nəticəsində qarının ölçülərinin böyüməsi, inkişafdan geri qalma, sümük iliyinin çox işləməsi nəticəsində əvvəl üz və baş sümüklərində, sonra digər sümüklərdə dəyişiklik baş verir, tipik üz görünüşü ortaya çıxır.

Talassemiyanın bir neçə forması var:

Talassemiya daşıyıcılığı. Onlar tamamilə sağlam sayılırlar.

Böyük talassemiya erkən yaşlarda aşkar olunan, çox ciddi bir qan xəstəliyidir.

Ara formalı talassemiya. Daşıyıcılar kimi tamamilə sağlam olmayan, daha gec yaşlarda aşkar olunan, qana daha az ehtiyacı olan xəstəliyin zəif formasıdır.

Talassemiya daşıyıcıları xəstə deyil, ancaq bəzilərində zəif qanazlığı ola bilər. Talassemiya daşıyıcılarının böyük bir qismi onun daşıyıcısı olduğunu bilmir. Övlad sahibi olduqda və ya xüsusi müayinə zamanı xəstəlik aşkar olunur. Onların eritrositləri normal eritrositllərdən daha kiçik olur, HbA² konsentrasiyası daha yüksək səviyyədə olur. Talassemiya daşıyıcısında xəstə genlə yanaşı, sağlam gen də vardır. Daşıyıcıdan xəstə uşaq doğulması irsiyyət qanunu ilə sıx bağlıdır. Valideynlərin hemoqlobinində olan cüt-cüt genlərdən biri sağlam, digəri isə xəstədir. Uşaq ana bətnində öz genetik fonunun yarısını anadan, yarısını isə atadan alır. Hər iki valideyndən sağlam gen aldıqda sağlam uşaq doğulur. Birindən sağlam, digərindən xəstə gen aldıqda valideyni kimi uşaq da xəstəlik daşıyıcısı olur.

Uşaq hər iki valideyndən xəstə gen aldıqda ağır talassemiya ilə doğulur. Bəs necə olur ki, eyni valideynlərdən həm sağlam, həm də xəstə uşaq doğulur? Valideyn daşıyıcı olduqda, onun hüceyrələrində həm normal və həm də xəstə genlər olur. Normal sperma normal yumurta ilə birləşdikdə sağlam uşaq doğulur, normal yumurta talassemiya geni olan sperma ilə və ya əksinə, talassemiya geni olan yumurta normal sperma ilə birləşdikdə uşaq daşıyıcı doğulur. Talassemiyalı yumurta və talassemiyalı sperma birləşərsə, uşaq böyük talassemiya ilə doğulur. Əgər valideynlərdən hər ikisi talassemiya daşıyıcısıdırsa, uşaqları 25 faiz xəstə, 50 faiz daşıyıcı və 25 faiz sağlam ola bilər.

Talassemiyalı xəstə uşaq dünyaya gətirərkən hər hamiləlikdə 25 faiz xəstə uşaq doğma riski var. Əgər valideynlərdən biri talassemiya daşıyıcısı, digəri sağlamdırsa, dünyaya gələn uşaqda 50 faiz talassemiya daşıyıcısı olma ehtimalı var, lakin uşaqlardan heç biri xəstə doğulmur.

Hər iki valideyn tam sağlam olduqda, uşaqlarda nə talassemiya daşıyıcısı, nə də talassemiyalı xəstə kimi doğulma riski olmur. Xəstəlik daşıyıcısının evlənərkən sağlam həyat yoldaşı seçməsi talassemiyalı uşağın dünyaya gəlmə riski yaratmır.

Müalicəsi

 Xəstənin HB-nin səviyyəsindən asılı olmayaraq müntəzəm olaraq hər 3-4 həftədən bir qandan ayrılan eritrosit kütləsi vurulur.

Normal halda eritrositlərin yaşama müddəti 120 gün olduğu halda, talassemiyalı xəstələrin eritrositləri 4-5 gün yaşayır. Xəstə orqanizmin eritrositləri daha tez-tez parçalandığına görə dəmir daha çox ayrılır və orqanizmdən xaric olmayaraq ayrı-ayrı orqanlara çökür və onların fəaliyyətinə, uşağın inkişafına çox mənfi təsir göstərir. Ona görə xəstəyə hemotransfuziya ilə yanaşı desferal deyilən dərman preparatı verilir və həmin dərman bədəndə toplanan dəmiri xaric edir, xəstənin normal inkişafına zəmin yaradır.

Çox vaxt uşaq poliklinikalarında talassemiyalı xəstəyə səhv olaraq dəmir preparatları təyin olunur. Məsələ ondadır ki, talassemiya xəstəliyi başlanğıc dövründə geniş yayılmış dəmir defisitli anemiyaya çox bənzəyir. Halbuki həmin xəstələrin nəinki dəmir preparatlarına ehtiyacı yoxdur, hətta onsuz da orqanlarda dəmirin artıq yüklənməsinə görə müalicə zərərli ola bilər. Ona görə də anemiyalı xəstələrinqanında dəmirin miqdarını öyrənmədən dəmir preparatı təyin etmək olmaz.

Talassemiya irsi xəstəlik olub qanın xroniki hemolizi – parçalanması ilə müşayiət olunur. Lakin orqanizm müəyyən tarazlaşdırıcı imkanlara malik olduğundan xəstə bir müddət müalicəsiz də yaşayır, orqanizmin potensial fəaliyyəti pozulduqdan sonra uşaq digər xəstəliklərə məruz qalaraq zəifləyir və hələ kiçik yaşlarında ikən onun həyatı qırılır.

Digər xəstəliklərdə olduğu kimi, talassemiya xəstəliyində də normal yaşayış rejimi əhəmiyyəti böyükdür. Talassemiyalı uşaq vaxtlı-vaxtında istirahət etməli, gündüz mütləq yatmalıdır. Xüsusən yay aylarında gəzintiyə çıxmalı, lakin gün şüalarının birbaşa təsirinə məruz qalmamalıdır. Böyük uşaqlar siqaret çəkməməli, spirtli içkidən uzaq olmalıdır. Onların dəniz səviyyəsindən 10 km hündürlükdə və günəş şüası altında istirahət etməsi məsləhət deyil, çünki hər iki halda qanda hemoliz prosesi artır. Ciddi pəhriz saxlanılması vacib olmasa da xəstənin yediyi qida maddələrinin tərkibində dəmir az olmalı, tərkibində dəmir olan qidalar, məsələn, içalat, baş-ayaq,mal əti, dil və s. rasiondan çıxarılmalıdır. Dəmirin qida maddələrinin tərkibindən bağırsaqlarla sorulmasını azaltmaq üçün yeməkdən əvvəl təzə dəmlənmiş rəngli çay və kofe içmək məsləhətdir.

Profilaktikası

 Talassemiya ilə xəstə uşaq doğulmasının qarşısını almaq üçün prenatal profilaktika aparılmalıdır. Bunun üçün uşaq ana bətnində 8-10 həftəlik olduqda xüsusi metodla yoxlanılır, xəstəlik aşkar olunduqda anaya abort etmək məsləhət görülür və xəstə uşaq doğulmasının qarşısı alınır. Bəzi Avropa ölkələrində talassemiyalı xəstə uşaq doğulmasının qarşısını almaq üçün gənclər ailə qurarkən onları məcburi qaydada talassemiya daşıyıcılığına görə müayinədən keçirirlər.

Xəstəliyin profilaktikası üçün cəmiyyətin talassemiya haqqında kifayət qədər məlumatı olmalıdır. Bu məqsədlə populyar buklet, tövsiyə və digər sanitar-maarifi materialları hazırlanaraq əhali arasında paylanmalı, qəzet və jurnallarda müntəzəm məqalələr nəşr olunmalı, ekran və efir xəstəlik barədə söhbətlər aparılmalıdır. Hər şeydən əvvəl, gənclər, xüsusilə subaylar evlənmə ərəfəsində talassemiya geninə görə yoxlanılmalı və beləliklə, talassemiya geni daşıyan iki şəxsin evlənməsinin və bununla da əhali arasında həm gen daşıyıcılarının çoxalmasının və həm də xəstə uşaq doğulmasının qarşısı alınar.

Talassemiyalı uşaqların psixologiyası

 Uşağın ailədə düzgün həyat tərzi, ailə üzvləri arasında qarşılıqlı münasibətlərin balanslaşdırılması, onun qorunması mexanizminin formalaşması çox vacib məsələlərdən biridir. Uşaq daim valideynləri tərəfindən sərt nəzarət hiss edir, onda patoloji xasiyyətlər yaranır, özünə qapanma halları müşahidə olunur.

Ailədəki sosial problemlər uşağın müalicəsinə təsir edir, problemlər yaradır. Valideynlərin bilik və mədəni səviyyəsi nə qədər yüksək olsa, uşaqların müalicəsinin səmərəsi də o qədər yüksək olar.

AZƏR Salehli,

Azərbaycan Tibb Universitetinin tələbəsi