بیماریهای خونی نادر، اختلالات هماتولوژیک هستند که در مقایسه با سایر بیماریها کمتر شایع بوده و تشخیص آنها دشوار است. اکثر این بیماریها منشأ ژنتیکی دارند، مزمن هستند و نیاز به درمان طولانیمدت دارند.
علائم چنین بیماریهایی گاهی با مشکلات خونی عادی اشتباه گرفته میشود. این امر منجر به تأخیر در تشخیص صحیح میگردد. دسترسی بیماران به تشخیص زودهنگام و درمان ممکن است محدود باشد. پیچیده و گران بودن روشهای درمانی نیز یکی از مشکلات اصلی است.
مرکز ملی هماتولوژی و ترانسفوزیولوژی در پاسخ به استعلام Modern.az اعلام کرده است که در حال حاضر 9 نفر در آذربایجان با بیماریهای خونی نادر زندگی میکنند.
بر اساس اطلاعات:
5 نفر (3 بزرگسال، 2 کودک) مبتلا به بیماری گوشه،
1 نفر (متولد سال 1992) مبتلا به سندرم چستر،
2 نفر (برادران) مبتلا به بیماری فابری،
1 نفر (کودک 8 ماهه) با تشخیص بیماری نیمن-پیک ثبت شده است.
ذکر شده است که این بیماریها مسری نیستند و از طریق وراثت منتقل میشوند.
در بیماری گوشه، برخی از مواد لیپیدی در بدن تجزیه نمیشوند و کبد و طحال بزرگ میشوند، سلولهای خونی کاهش مییابند و مشکلات استخوانی ایجاد میشود.
سندرم چستر میتواند در نتیجه جهش ژنتیکی منجر به ضعف سیستم ایمنی، عفونتهای شدید و مشکلات انعقاد خون شود.
بیماری فابری با کمبود آنزیم ارثی مرتبط است. در این حالت، لیپیدها در دیواره رگها تجمع مییابند و ممکن است مشکلات قلبی، کلیوی و درد ایجاد شود.
بیماری نیمن-پیک با اختلال در متابولیسم لیپید مشخص میشود. در نتیجه، تجمع در کبد، طحال و سایر اندامها رخ میدهد و سیستم عصبی ممکن است آسیب ببیند.
بر اساس اطلاعات متخصصان، این بیماریها به طور متوسط در هر 100 هزار نفر در جهان در یک نفر مشاهده میشود.
