Nadir kan hastalıkları, diğer hastalıklara kıyasla daha az görülen ve tanısı zor olan hematolojik bozukluklardır. Bu hastalıkların çoğu genetik kökenlidir, kronik özellik taşır ve uzun süreli tedavi gerektirir.
Bu tür hastalıkların belirtileri bazen sıradan kan problemleriyle karıştırılır. Bu da doğru tanının gecikmesine neden olur. Hastaların erken tanı ve tedaviye erişim imkanları kısıtlı olabilir. Tedavi yöntemlerinin karmaşık ve pahalı olması da temel sorunlardan biridir.
Milli Hematoloji ve Transfüzyoloji Merkezi Modern.az'ın sorusuna yanıt olarak, şu anda Azerbaycan'da nadir kan hastalıklarıyla yaşayan 9 kişinin bulunduğunu bildirdi.
Bilgiye göre:
5 kişi (3 yetişkin, 2 çocuk) Gaucher hastalığı,
1 kişi (1992 doğumlu) Chester sendromu,
2 kişi (kardeşler) Fabry hastalığı,
1 kişi (8 aylık çocuk) Niemann-Pick hastalığı tanısıyla kayıtlıdır.
Bu hastalıkların bulaşıcı olmadığı ve kalıtsal yolla aktarıldığı belirtilmiştir.
Gaucher hastalığında vücutta bazı lipid maddeleri parçalanmaz ve karaciğer, dalak büyür, kan hücreleri azalır, kemik sorunları ortaya çıkar.
Chester sendromu, genetik mutasyon sonucunda bağışıklık sisteminin zayıflamasına, ağır enfeksiyonlara ve kan pıhtılaşma sorunlarına neden olabilir.
Fabry hastalığı, kalıtsal enzim eksikliği ile ilişkilidir. Bu durumda lipidler damar duvarlarında birikir ve kalp, böbrek sorunları, ağrılar ortaya çıkabilir.
Niemann-Pick hastalığı ise lipid metabolizmasının bozulmasıyla karakterizedir. Sonuç olarak karaciğer, dalak ve diğer organlarda birikim meydana gelir, sinir sistemi zarar görebilir.
Uzmanların verdiği bilgiye göre, bu hastalıklar dünyada ortalama her 100 bin kişiden birinde görülmektedir.
